目前，大多数胎儿畸形都能在产前B超检查时发现。超声检查因对母亲及胎儿比较安全，故已被常规用于绝大多数育龄妇女的孕期检查。需要注意的是，这种技术有赖于实际操作者的技能和经验，检查的结果是制定治疗方案的关键所在。

连续的超声检查，对于确定和评估胎儿疾病和病情的发展是非常有意义的。核磁共振影像检查的优势，在于发现中枢神经系统先天畸形和获得性损伤。因此，它也是近年来用于确定胎儿神经系统疾病的重要手段。

通常需要终止妊娠的先天性畸形包括无脑儿、双侧肾脏发育不全、双侧多囊肾。

宫内可发现的胎儿发育缺陷，但需要近足月分娩后娇治的疾病包括消化道闭锁、单侧多囊肾、肾积水、良性囊肿（如卵巢、肠系膜、胆总管）等。可能需要实行剖宫产娩出的胎儿缺陷为连体胎儿、大型骶尾部畸胎瘤或颈部水囊状淋巴管瘤等。可能需要施行产时宫外治疗的胎儿缺陷为大型颈部肿瘤（如畸胎瘤）等。

对于这些可娇治的先天畸形，应请经过专门训练的小儿外科医生参与孕期的咨询和治疗方案的决策。孕妇最好到有小儿外科的妇产医院或三甲医院就诊，以利于能比较准确的了解胎儿发育是否存在缺陷，从而制定比较正确的解决方案。